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今日,87位名人为爱发声,呼吁更多人关注这种罕见病
2019-08-07   |   来源 成都志愿者   

美儿SMA关爱中心理事长、歌手冯家妹呼吁社会关注SMA.jpg

爱心大使代表蒋文文.jpg

志愿者及爱心人士与患儿在一起_加码.jpg


今日下午,由美儿SMA关爱中心、中国初级卫生保健基金会主办,上海联劝公益基金会、成都慈善总会协办的“向阳而生,为爱发声”2019国际SMA关爱日活动在成都举办,来自社会各界的医学专家、爱心人士、志愿者以及SMA患者和家属代表,共100多百人参与了此次活动。成都全搜索新闻网、成都志愿者网也专门作为此次活动的支持媒体,关注SMA,为爱发声。

活动通过视频、专业知识讲解、患者与家属故事分享的形式,科普了的成因、发病年龄段、历史等疾病知识以及诊疗管理的重点,回顾了近年来国内SMA公益事业的进步与发展。其中,美儿SMA关爱中心理事长、歌手冯家妹,SMA关爱大使、花样游泳世界冠军蒋文文,以及SMA全球首款治疗药发明人之一的华益民教授、主持人何炅、演员黄磊、歌手尚雯婕等87位知名人士,通过现场致辞、视频录制等形式,呼吁社会关注SMA,关爱SMA群体。另外,“美儿SMA柒望基金项目”也在现场启动,并在腾讯公益上线。


科普时刻:
SMA被称作为两岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手


活动现场,来自华西医院神经内科的罗蓉主任,向大家简要介绍了SMA的疾病知识以及诊疗管理的重点。据主办方介绍,脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,简称SMA)是一种高致亡性、致残性的神经肌肉病,已被列入国家卫健委等五部门联合发布的《第一批罕见病》目录。SMA患者大多在婴幼儿期即会起病,导致Ta们难以实现翻身、竖头、爬、坐等基本运动功能,随病情发展,重症患儿呼吸、吞咽受累后生命会时刻受到威胁。因此,SMA也被称作为两岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手。

作为一种相对常见的罕见病,SMA在新生儿中的发病率为1/6000-1/10000。普通人群中,每40-50人就有一个是SMA致病基因的携带者(与常人无异,没有任何症状)。若夫妻双方恰巧都是携带者,则每次怀孕,孩子都有25%的概率会患病,50%的概率会像父母一样成为不发病的携带者,25%的概率完全健康。随着近年来医学检测技术的发展,SMA携带者筛查及产前诊断都日益成熟,可以为有生育计划的家庭提供有科学依据的指导和帮助。

为爱发声
美儿SMA柒望基金项目鼓励患者实现个人目标


本次关爱日活动以“向阳而生,为爱发声”为主题,意在表达:疾病虽然会令SMA患者运动功能严重受限,将Ta们禁锢在轮椅甚至是病床上,但却不能束缚Ta们的思想和情感。Ta们个个聪慧不凡,都愿意用心,用自己的方式活出自己的精彩。很多SMA患者在不同的领域都取得了令人钦佩的成绩:有的成为了诗人,有的成为了歌手,有的已是国际象棋国家3级棋士,有的学业优秀,甚至获得了大学硕士双学位……现场,视频《向阳而生》呈现了三个SMA患儿的真实生活状态,SMA患儿及他们的家庭那种乐观积极的态度也感染和感动了现场活动参与者。

今年,全球首款SMA治疗药物获国家药监局批准,结束了国内无药可用的历史,为患者带来了活出更丰富生命的希望,而美儿SMA柒望基金项目的正式启动,也会鼓励更多SMA群体实现个人目标,提升个人技能,项目会对优秀的个人给与奖励。另外,基金项目也会支持国内医学科研工作者,关注并积极从事SMA各相关方面的国内自主研究。

成都志愿者网记者罗昊摄影报道


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